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內容來自YAHOO新聞

不是懶!全身無力老喊累 1家3女全罹罕病

小朋友老喊肌肉疼痛、全身無力,動不動就說好累,當心罕病在作怪!王小妹1歲10個月時因為急性腸胃炎上吐、下瀉住院,被發現鉀離子濃度過低,由靜脈補充之後症狀改善出院返家,但回診時,一驗鉀離子濃度仍低的嚇人,醫師仔細一檢查才發...記者陳鈞凱/台北報導

小朋友老喊肌肉疼痛、全身無力,動不動就說好累,當心罕病在作怪!王小妹1歲10個月時因為急性腸胃炎上吐、下瀉住院,被發現鉀離子濃度過低,由靜脈補充之後症狀改善出院返家,但回診時,一驗鉀離子濃度仍低的嚇人,醫師仔細一檢查才發現,一家4個女兒中竟有3人全罹患罕見遺傳疾病「吉特曼症候群」。

收治病童的亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示,王小妹妹因持續嘔吐、腹瀉與全身無力住院治療時,鉀離子濃度僅有1.9mmol/L,遠比正常人3.5至5.3 mmol/L低,一開始也以為只是嚴重的急性腸胃炎而已。

沒想到,王小妹妹回診時,再一次檢驗鉀離子濃度,仍僅有2.6mmol/L,極度不尋常,經過多次分析,這才確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失,且合併低尿鈣,最後經基因檢查證實罹患罕見的「吉特曼症候群」(Gitelman syndrome)。

高銓宏說,吉特曼症候群是一種基因缺陷造成的低血鉀,病人常出現肌肉無力、肌肉疼痛、容易倦怠等症狀,雖不會造成立即傷害,但若長期置之不理,恐造成蛋白尿、腎功能受損,甚至心律不整而有猝死風險。

高銓宏指出,進一步檢驗王小妹妹全家的鉀離子濃度,結果發現,在4個女兒中,除了老二以外,竟有3個女兒的鉀離子濃度均偏低,大女兒為2.2 mmol/L,三女兒為2.1mmol/L,但是父母的鉀離子濃度均正常,更加確定這是遺傳性疾病,且是隱性遺傳。

高銓宏說,基因檢查發現,在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3,找到了基因突變點,且2個基因皆發生突變,一個突變點來自父親,一個來自母親,3個女兒的基因突變皆一致,最終確診罹患罕見的吉特曼症候群,而已經18歲的大女兒也才恍然大悟,自己不時抽筋、肌肉緊繃、工作提不起勁,原來全是罕病在作怪。

吉特曼症候群的發生率約為4萬分之1,估計台灣有500至600名患者,但高銓宏說,由於其肌肉疼痛、無力與倦怠的症狀有時並不明顯,很多人根本沒被確診出來。

治療吉特曼症候群,高銓宏表示,必須長期使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度,在飲食方面,除了採低糖、低鹽飲食,平時也要多攝取富含鉀離子的食物,如香蕉、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜等。

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新聞來源https://tw.news.yahoo.com/不是懶-全身無力老喊累-1家3女全罹罕病-055037813.html

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